产前筛查是预防出生缺陷的重要手段

 生育一个健康的宝宝是每一个家庭的期盼。我院产科赵欣介绍，准妈妈在备孕及孕期做好充分准备，定期孕检，做到早期筛查，早期诊断，最大限度的预防出生缺陷的发生。
   我国是出生缺陷和残疾高发国家,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的五分之一，每年约有20万至30万肉眼可见的先天性畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童每年出生高达80万至120万,约占每年出生人口总数的1%--6%,平均每30秒就有一名缺陷儿出生,全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总数的1/10,其中约有22万例先天性心脏病, 10万例神经管畸形, 5万例唇腭裂及3万例先天愚型。
   过去由于受条件和认识的限制,我们无法采取预防措施。随着现代医学技术的发展,人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解,避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一,它能对怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险率预测,并采取相应措施以达到优生目的。
   那么什么是产前筛查呢?产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。广义的产前筛查包括超声测定胎儿颈项透明层(NT) 、早期唐氏筛查(11-13+6周)、中期唐氏筛查(15-20+6周)、超声遗传标志物检查、无创产前基因检测(NIPT)、超声筛查等。
   我们平时所说的唐氏筛查是其中重要的一部分。国家为什么要求孕妇做“唐氏"筛查呢?唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,唐氏综合征又称21-三体综合征或先天性愚型,主要表现为严重智力障碍,面容古怪,耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚,肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏筛查是通过检验孕妇血液中的某些特异性指标结合胎儿彩超情况,筛选出高危人群，此外，唐氏筛查还可以筛查胎儿是否有开放性脊柱裂、18-三体综合症等出生缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤,仅需抽取孕妇静脉血2ml即可。筛查对象：预产期年龄35周岁以下的，无其他高危因素的所有孕妇。孕妇怀有唐氏综合症胎儿的机率是随着年龄递增,怀孕年龄如果超过35岁,那么她怀唐氏儿的风险就大，是一般妇女的5倍到15倍,甚至更高。所以预产期年龄大于等于35周岁的孕妇应该行羊水穿刺，做产前诊断。
   作为德州市临床重点专科，我院产科在学科带头人李凤玲副院长的带领下，多学科联合救治孕产妇危重症的能力大大提升，具有德州领先的无痛分娩团队和快速反应团队救治危急重症。医院设置了产前筛查技术服务诊疗组织，建立健全了产前筛查技术服务的各项规章制度及岗位职责，内部运作机制合理、完善、流畅。孕妇在早孕期建档开始对其进行产前筛查宣教，增加孕产妇对产前筛查的了解与重视，建立专门的产前筛查咨询门诊，对其详细耐心的讲解，并做出正确的咨询指导，对有异常的孕妇做好转诊及心理疏导，并做好追访及后期细致的孕期保健，最大限度的减少出生缺陷的发生。
   妇产科超声建于1996年，每年产科超声2万余人次，能筛查各项复杂的先天性心脏病，颅脑结构发育异常，多器官先天性畸形，胎儿肿瘤等。产前筛查实验室备有先进的相关设备，能够充分满足筛查工作的要求。产前筛查技术服务诊疗组织，定期组织院内学习培训，并参加省市组织的相关业务学习。每月进行质量控制监测，持续提高，努力把产前筛查工作做好。